Расширенный неонатальный скрининг в Иркутской области проходят 99,65% новорожденных (видео)

Этому малышу всего сутки. У медика есть 30 секунд на то, чтобы взять кровь у новорождённого. После она начнет сворачиваться и показания могут быть неточными. Материал для анализа забирают из пятки — пальцы на руке у ребенка совсем крошечные. И хотя крови нужно немного — 0,05 миллилитра, получить ее привычным способом никак не получится.
Эта процедура называется "Расширенный неонатальный скрининг". Его проводят всем новорождённым. Детям, которые родились доношенными, его делают после первых полных суток жизни. Для недоношенных малышей — после первых шести.

"За два года действия программы расширенного неонатального скринига в областном перинатальном центре обследовали больше 10 000 малышей. При этом медики говорят, что ни одна мама не отказалась узнать состояние своего малыша и сдать анализы на 36 редких генетических заболеваний", — говорит корреспондент Дарья Маркова.

Пять показателей проверяют здесь же, в лаборатории. Еще 31 — в Научном центре проблем здоровья семьи и репродукции человека. К слову, сюда поступают материалы не только детей, которые родились в Иркутской области. Учреждение занимается исследованием и для новорожденных из Бурятии и Забайкальского края.

"Смысл анализа в том, чтобы на четвертые сутки жизни у всех детей, если мы сейчас говорим о доношенных детях, уже был диагноз, если заболевание у человека каким-то образом присутствует. То есть во всяком случае биохимически подтвержденный диагноз", — говорит химик-эксперт Межрегионального медико-генетического центра ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ Алексей Бельских.

Если лаборатория выявит заболевание, то материалы направят в Медико-генетический Научный центр в Москве для повторного изучения. Так контролируют верную постановку диагноза. Сейчас в России есть десять центров компетенцией, где проводят исследования расширенного неонатального скрининга. Один из них — в Прибайкалье. И хотя генетические заболевания, которые входят в список, считаются редкими, иногда счет у тех, кому их диагностировали, может идти на часы.

"Если эти болезни выявятся, и начнется раннее лечение, то исход обычно благоприятный. По области выявлено у 32-х детей эти тяжелые заболевания. И они получают лечение. Это получается, на 1300 рожденных — один заболевший", — говорит заведующая отделения новорожденных Иркутского областного перинатального центра Елена Лагода.

За два года действия программы расширенного неонатального скрининга в Иркутской области провели почти 85 тысяч исследований у детей из трех регионов. Охватить получается практически 100 процентов родившихся. Генетические заболевания, которые могут выявить у новорождённых, считаются орфанными. То есть встречаются они у 10 человек из 100 000.